Ar sergantys hemofilija Lietuvoje gali jaustis laisviau?

Alytaus aspkrities S.Kudirkos ligoninės gydytoja hematologė Rasa Kariniauskienė

Hemofilija – reta, dažniausiai paveldima, kai kuriais atvejais įgyta liga, kuriai būdingas VIII arba IX krešėjimo faktorių trūkumas. Dėl to sergančio žmogaus kraujas kreša kur kas lėčiau arba visai nekreša, todėl kraujavimas tęsiasi ilgą laiką. Apie hemofiliją ir jos gydymą kalbamės su Alytaus apskrities Stasio Kudirkos ligoninės gydytoja hematologe Rasa Kariniauskiene.

Kas yra hemofilija?

Hemofilijai būdingi savaiminiai kraujavimai be jokios traumos, kraujavimas į sąnarius, vidaus organus. Šia liga beveik be išimties serga vyrai iš motinos pusės, o moterys yra ligos nešiotojos.

Lietuvoje hemofilija diagnozuota 152 asmenims. Iš jų 130 serga A tipo, 22 – B tipo hemofilija. Beveik du trečdaliai serga sunkia hemofilijos forma. Gali būti, kad yra nediagnozuotų sergančiųjų lengva forma, nes paprastai šia liga serga 1 iš 10 000 vyrų, todėl Lietuvoje pacientų, sergančių hemofilija, turėtų būti apie 300.

Sveiko žmogaus kraujyje yra 50–150 proc. (~ 100 proc.) VIII ir IX krešėjimo faktoriaus. Sergant hemofilija VIII (hemofilija A) arba IX (hemofilija B) faktoriaus kiekis kraujyje būna sumažėjęs, pagal tai hemofilija skirstoma į 3-is formas: lengvą (faktoriaus lygis 5–40 proc.), vidutinę (faktoriaus lygis 1–5 proc.), sunkią (faktoriaus lygis mažiau nei 1 proc.).

Kaip ši liga diagnozuojama?

Įtarus hemofiliją (spontaninis ir/ar itin gausus ir neadekvatus traumai/pažeidimui ir/ar ilgai užsitęsęs kraujavimas) artimiausioje sveikatos priežiūros įstaigoje reikėtų atlikti atrankinius tyrimus: pilną kraujo vaizdą bei bazinius krešėjimo sistemos tyrimus. Nustačius pakitimus diagnozės patikslinimui pacientas turi būti nukreipiamas III lygio hematologui, kur bus atliekami išplėstiniai tyrimai (VIII ir IX faktoriaus aktyvumas plazmoje, paciento ir jo šeimos narių genetinis ištyrimas ir genetiko konsultacija).

Lietuvoje specializuoti hemofilijos skyriai yra Vilniaus universiteto vaikų ligoninėje, Vilniaus universiteto ligoninėje Santariškių klinikose, Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninėje Kauno klinikose ir Klaipėdos jūrininkų ligoninėje.

Kaip gydoma ši liga?

Hemofilija yra neišgydoma, todėl patvirtinus diagnozę turi būti sudarytas ilgalaikio stebėjimo ir gydymo planas. Visame pasaulyje taikomi tie patys gydymo principai, kurių pagrindas – pakaitinis gydymas, skiriant trūkstamo kraujo krešėjimo faktoriaus koncentrato.

Paciento gydymo tikslas, skiriant gydymą pagal poreikį, yra kuo greičiau sustabdyti kraujavimą. O skiriamo profilaktinio gydymo tikslas – išvengti kraujavimo. Nuo 1994 m. Pasaulinė sveikatos organizacija bei Pasaulinė hemofilijos federacija visiems sunkia hemofilija sergantiems pacientams, ypač vaikams, rekomenduoja skirti profilaktinį gydymą. Skiriant krešėjimo faktorius profilaktiškai, mažėja kraujavimo į sąnarius tikimybė, taigi išvengiama ne tik skausmo, bet ir sąnarių pažeidimo bei funkcijos sutrikimo (sąnaryje, į kurį epizodiškai pakraujuoja, vystosi uždegimas, o ilgainiui mažėja arba visai išnyksta judesio amplitudė – sąnarys tampa nejudrus).

Taigi, šiuolaikinis sunkios hemofilijos gydymo standartas yra profilaktinis gydymas (skiriamas 1–3 kartus per savaitę) kartu su epizodiniu gydymu (skiriamas papildomai pasireiškus kraujavimui ir tęsiamas, kol kraujavimas sustoja). Gaudami šiuolaikinį gydymą hemofilija sergantys pacientai gali gyventi pilnavertį gyvenimą, savęs neriboti, dirbti mėgstamą darbą ar užsiimti patinkančiu sportu ir aktyviai leisti laisvalaikį.

Kokios hemofilijos gydymo naujovės prieinamos ir Lietuvoje?

Per pastaruosius keletą dešimtmečių hemofilijos gydymas žymiai pasistūmėjo į priekį. Ne išimtis ir Lietuva. Mūsų pacientai taip pat turi galimybę gauti veiksmingiausią gydymą, kuris individualizuotai parenkamas kiekvienam pacientui, atsižvelgiant į jo poreikius ir ligos sunkumą. Tam pacientas turėtų 1–2 kartus per metus apsilankyti pas gydytoją hematologą (prieš atvykstant būtina išankstinė registracija bei šeimos gydytojo siuntimas).

Šiuo metu gydymui dažniausiai skiriami naujausi rekombinantiniai (genų inžinerijos būdu pagaminti) krešėjimo faktorių koncentratai. Jie gali būti įprasto arba prailginto veikimo. Prailginto veikimo krešėjimo faktoriai leidžiami 1–2 kartus per savaitę į veną (gydymo metu injekcijų dažnis individualizuojamas), todėl kai kuriems pacientams injekcijų į veną skaičius gali sumažėti net iki dviejų kartų. Be injekcijų dažnumo hemofilijos gydyme svarbu ir vaistų saugumas bei, žinoma, veiksmingumas. Gydant naujos kartos vaistais stebima didesnė krešėjimo faktoriaus koncentracija pacientų kraujyje. Taigi, hemofilija sergantys pacientai, ypač sunkia jos forma, dėl inovacijų šiandien Lietuvoje gali jaustis laisviau ir užtikrinčiau.

Tačiau svarbiausia, nepaisant sunkios situacijos dėl COVID-19, hemofilija sergantiems pacientams būtina laikytis gydytojo nurodymų bei periodiškai konsultuotis su šios ligos specialistu – hematologu. Tik šios srities specialistas kiekvienam pacientui gali parinkti geriausiai tinkantį gydymą.

Straipsnis parengtas bendradarbiaujant su UAB „Novo Nordisk Pharma“.